Идиопатическая симметричная энцефальная кальцификация

Болезнь Фара (синонимы: идиопатическая неатеросклеротическая симметричная интрацеребральная кальцификация базальных ганглиев; цереброваскулярный феррокальциноз; билатеральные стриопалидарные кальцинозы) — редкое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное немецким патологом Теодором Фаром в 1930 г. [1,8,9].

Кальцификация базальных ганглиев — это группа патологических синдромов. Основной диагностический признак: билатеральная кальцификация базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и других зон головного мозга [1].

Идиопатические формы могут протекать асимптомно. Синдром может проявляться экстрапирамидными нарушениями в виде паркинсонизма и дистонии, дизартрии, полиморфными судорожными припадками, пирамидной недостаточностью, недержанием мочи и деменцией.

Выделена группа больных с дисфункцией паращитовидных желез, обуславливающей нарушения кальциево-фосфорного обмена (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гиперпаратиреоз).

Семейные случаи кальцификации базальных ганглиев принято определять как болезнь Фара, или семейный стриато-палидо-дентатный кальциноз [1,11,12]. Заболевание обычно наследуется поаутосомно доминантному типу, реже — по аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу или возникает спорадически. Ген доминантной формы заболевания картирован на 14 й хромосоме [12]. Предполагают [4], что инициирование кальцификатов связано с нанобактериями.

Сравнение 2 источников [1,9] свидетельствует о незначительном прогрессе в уяснении этиологии и патогенеза кальцификации.

Верификация кальцификации базальных ганглиев основывалась, как правило, на ретроспективном анализе клинических и лабораторных данных: диагноз ставится по результатам патологоанатомического исследования [3,6,7, 10]. В связи с появлением компьютерной томографии (КТ) и распространенностью КТ-исследования головного мозга возросла частота обнаружения кальцификации базальных ганглиев [5,7,11].

Симметричная кальцификация базальных ганглиев наблюдается и после родовой травмы (аноксия), интоксикации окисью углерода или свинцом, лучевой терапии, химиотерапии метатрексатом, нейроинфекции [5]. Симметричные кальцификаты различных размеров, форм и локализации наблюдаются при болезни Стерджа — Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз), криптококкозе, паразитарных поражениях (цистицеркоз, эхинококкозе), нейрофиброматозе, болезни Галлервордена — Шпатца (прогрессирующая экстрапирамидная ригидность с акинезией, гиперкинезалии, деменцией), синдроме Кернса Сайера (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия), болезни Бурневиля (туберозный склероз), опухолях (например, краниофарингиоме, папилломах хориоидальных сплетений), аневризмах, артериовенозных мальформациях, наследственной остеодистрофии Олбрайта (псевдогипопаратиреоз типа 1а), кавернозных ангиомах [1, 2, 5,8,9]. Известны также и симметричные физиологические (!) кальцификаты эпифиза, сосудистых сплетений боковых желудочков и других структур головного мозга.

Согласно справочнику 1988 г. [9], частота обнаружения кальцификатов в базальных ганглиях (реже — в семиовальном центре и в коре) составляет 0,75% при КТ обследованиях больных. По данным руководства [1] 2005 г. у пожилых лиц в 0,7—1,2% наблюдений при КТ головы выявляются симметричные кальцификаты в медиальном сегменте бледного шара при отсутствии какой-либо симптоматики.

Согласно данным [7], за 15 лет среди обследованных на КТ 45 тыс. пациентов только у 22 (0,049%) больных были обнаружены симметричные кальцификаты базальных ганглиев. Но только у 2 пациентов наблюдалась соответствующая клиническая симптоматика.

В отечественной научно-медицинской периодике описано буквально несколько клинических наблюдений больных с симметричной кальцификацией базальных ганглиев [3,5—7,10].

В связи с относительной редкостью этой патологии считаем целесообразным описать следующие наблюдения.

Больная Ирина Д., 50 лет, инженер. Поступила 9.11.2009 г. Рост — 165 см, вес — 90 кг, рабочее АД — 110/70; максимальное АД — 130/80.

Диагноз направившего учреждения: ишемическая болезнь сердца; нестабильная стенокардия.

Жалобы при поступлении: отдышка при незначительной физической нагрузке; слабость; затрудненное мочеиспускание; устойчивые умеренные периферические отеки; запоры.

Анамнез. Февраль 2009 г. — эпизод потери сознания, транзиторная ишемическая атака? Курс лечения в неврологическом дневном стационаре. Июль — эпизод потери речи, паралич правой руки. Лекарственная терапия (неврологическая бригада скорой медицинской помощи) сняла эти симптомы. В течение 3 месяцев появилась и усилилась отдышка, слабость, отеки.